“Xeroderma pigmentoso”, è il nome di una particolare patologia che rende chi ne è affetto ipersensibile alla luce solare. La causa è una mutazione genetica che determina un errore di riparazione del Dna, i cui danni si rendono manifesti a carico di pelle, occhi e sistema nervoso. Lo “Xeroderma Pigmentoso” è una malattia molto rara la cui incidenza è pari ad una persona su un milione in Europa e negli Stati Uniti; è più frequente è invece in Paesi asiatici e africani. Non è stata stimata alcuna distinzione tra uomini e donne. Si tratta di una patologia manifesta sin dalla nascita, che purtroppo non solo riduce la qualità della vita, in quanto le persone affette non possono esporsi ai raggi Uv, ma ha conseguenze anche sulle aspettative di vita del soggetto portatore.
Per far sì che questa malattia sia presente e soprattutto manifesta, entrambi i genitori devono essere portatori, per cui è possibile definirla malattia genetica ereditaria di tipo autosomico recessivo. Per cui i genitori portatori non manifestano né la malattia, né sintomi e problematiche a essa associate, ma se entrambi sono portatori della mutazione la probabilità che nasca da tal coppia un figlio malato è di uno su quattro, uguale è la probabilità che nasca un figlio sano, mentre la percentuale di nascita di figli portatori della mutazione è del 50%. Una singola mutazione a carico di un gene (chiamato per l’appunto Xp) può scegliere della vita di una persona. Sebbene siano stati individuati sin ora nove diversi geni Xp, il risultato è sempre una mancata capacità di riparazione di danni del Dna, nello specifico causati da agenti mutageni chimici e raggi ultravioletti.
Il corpo umano, in qualità di macchina perfetta, è normalmente in grado di rimediare ai danni appena citati, ma non è questo il caso degli xerodermici per i quali purtroppo si susseguono e accumulano mutazioni che sono poi causa di insorgenza di tumori e gravi danni a carico degli organi che abbiamo detto essere quelli più colpiti da questa patologia, ovvero pelle, occhi e sistema nervoso. Vediamo quindi in che modo si manifesta, proprio prendendo come riferimento i bersagli appena citati. Per quanto riguarda il sistema nervoso è possibile citare sordità neurosensoriale progressiva o un ritardo cognitivo che si aggrava nel tempo. La pelle è ipersensibile alla luce del sole per cui se il soggetto xerodermico vi si espone anche per un breve arco di tempo possono manifestarsi gravi scottature, eritemi solari, vesciche e macchie, mentre qualora l’esposizione fosse continua facilmente si ha lo sviluppo di tumori della pelle.
Gli occhi sono forse tra i più sensibili alla luce, per cui facilmente si hanno episodi di fotofobia, cheratiti, opacità della cornea, alterata pigmentazione, assottigliamento della cute delle palpebre che espongono di conseguenza ancor più ai raggi. La diagnosi viene fatta sulla base dei sintomi e successivamente mediante indagini genetiche. Facendo parte della schiera delle patologie orfane non esistono, oggi, cure risolutive ma solo terapie sintomatiche, ciò significa che si può agire sul fronte dei sintomi alleviandoli e migliorando la qualità della vita ma non si può debellare la malattia.
Vietata è l’esposizione ai raggi Uv, necessario è l’utilizzo di creme protettive e indumenti coprenti. Le lesioni qualora presenti vanno tenute sotto controllo. Il deficit di vitamina D è un fattore comune tra gli xerodermici, per cui si consiglia l’uso di integratori che vadano a sopperire tale carenza. La diagnosi prenatale è possibile. Si è scoperto che l’assunzione di isotretionina (farmaco per l’acne) riduce la fotosensibilità, gli arrossamenti e le lesioni. I casi più gravi sono spesso soggetti a trapianti di pelle e di cornea.
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