Grazie ad un eccezionale sforzo collaborativo su scala internazionale, è stata completata una mappatura più dettagliata dei geni associati a un rischio aumentato di epilessia. Questo importante risultato è stato ottenuto da un consorzio di ricerca attivo in diversi Paesi ed è stato pubblicato sulla prestigiosa rivista Nature Genetics. L’obiettivo primario di questa impresa scientifica è stato quello di migliorare la diagnosi e il trattamento di questa malattia complessa e multifattoriale.
I ricercatori hanno analizzato il DNA di quasi 30.000 individui affetti da epilessia di varie tipologie, confrontandolo con quello di 52.500 persone che non presentavano la malattia. Questo approccio ha permesso di individuare differenze significative che hanno evidenziato specifiche aree del DNA potenzialmente coinvolte nello sviluppo dell’epilessia. In totale, sono stato individuate 26 diverse regioni genetiche, di cui 19 particolarmente associabili a una forma specifica di epilessia nota come “epilessia genetica generalizzata” (GGE). All’interno di queste aree del DNA, i ricercatori hanno individuato 29 geni che contribuiscono potenzialmente al manifestarsi dell’epilessia.
Un dato rilevante emerso da questo studio riguarda le differenze tra i vari tipi di epilessia, in particolare tra le forme “focali” e “generalizzate”. Nel caso delle epilessie generalizzate, sono emerse importanti implicazioni legate alle proteine che trasmettono gli impulsi elettrici tra i neuroni nel cervello umano. Gianpiero Cavalleri, docente di Genetica umana presso la Scuola di Farmacia e Scienze Biomolecolari del Royal College of Surgeons in Irlanda (RCSI), ha sottolineato l’importanza di comprendere le basi genetiche dell’epilessia per sviluppare nuove opzioni terapeutiche che possano migliorare la qualità di vita di più di 50 milioni di persone colpite dalla malattia in tutto il mondo.
Un altro dato interessante è che molti degli attuali farmaci per l’epilessia agiscono proprio sui geni di rischio evidenziati in questo studio. I ricercatori, sulla base dei loro studi, sono stati in grado di proporre alcuni farmaci alternativi oggi in uso per altre malattie ma potenzialmente efficaci per l’epilessia, in quanto, proprio questi farmaci, hanno come bersaglio proprio alcuni dei geni di rischio appena scoperti. Afferma Colin Doherty, consulente neurologo del St James’s Hospital “L’identificazione dei cambiamenti genetici associati all’epilessia ci permetterà di migliorare la diagnosi e la classificazione dei diversi sottotipi di epilessia. Questo, a sua volta, guiderà i medici nella scelta delle strategie terapeutiche più vantaggiose, riducendo al minimo le crisi”.
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