Un innovativo test genetico, diffuso già in diversi paesi e noto come “Trio Prenatal Diagnosis”, è ora disponibile anche in Italia. Individua eventuali malattie genetiche nei feti: si basa sull’analisi di campioni di sangue prelevati da entrambi i genitori, mirando a fornire informazioni cruciali prima della nascita.
Il test viene effettuato ad 11 settimane di gravidanza mediante villocentesi, o di liquido amniotico a 16 settimane di gravidanza, mediante amniocentesi. Procedure che, vanno assolutamente eseguite da professionisti esperti. Il test consente di diagnosticare, ancor prima della nascita, una vasta gamma di patologie genetiche oggi conosciute, poiché si focalizza sull’analisi dell’esoma umano. Le malattie in questione coinvolgono principalmente il funzionamento cerebrale e metabolico, oltre all’aspetto fisico, manifestando la loro gravità progressivamente nel tempo.
Il presidente della Società Italiana di Diagnosi Prenatale e Medicina Materno Fetale, Claudio Giorlandino, sottolinea: “Il numero di neonati affetti da gravi malattie genetiche è allarmante, stimando che in Italia siano circa 10.000 ogni anno, nonostante il calo delle nascite“. Giorlandino evidenzia l’importanza del test “Uno su 21 neonati nasce con una malattia genetica non diagnosticata. Si pensi alle malattie neurologiche, a quelle metaboliche, all’autismo, queste vengono diagnosticate tardivamente. Lo studio dell’esoma invece ne rivela l’esistenza in una grande percentuale, ed in tutti i casi dove l’autismo è una componente di una sindrome genetica”
“Il test è altamente consigliato in tutti i casi in cui si riscontri anche una piccola anomalia ecografica o un dubbio come nelle dilatazioni dei ventricoli cerebrali ed in centinaia di altri sospetti”, aggiunge Giorlandino. “Si rivolge inoltre in tutti i casi in cui i genitori vogliono conoscere la salute del figlio che verrà al mondo per essere preparati al meglio a gestire la situazione e ricorrere a terapie giuste in tempo, come in un ultimo caso di encefalopatia epilettica dove, grazie alla scoperta del gene alterato, fin da piccolo si è trovata la terapia mirata che ha corretto il difetto”
E infine, il presidente della Società Italiana di Diagnosi Prenatale e Medicina Materno Fetale, Giorlandino sottolinea che “la giurisprudenza attuale impone oggi, al medico, pena una sanzione se il bambino svilupperà una problematica diagnosticabile in utero, di informare correttamente sull’esistenza di test prenatali che possono dare certezze sullo stato del nascituro in modo che i genitori possano scegliere se sapere o se accontentarsi di semplici ed imprecisi screening non diagnostici“. L’obiettivo è garantire una corretta gestione della situazione e consentire l’adozione tempestiva di terapie appropriate.
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