Si tratta di una immunodeficienza congenita identificata per la prima volta grazie allo studio multicentrico internazionale coordinato dal British Columbia Children’s Hospital di Vancouver, del cui network fa parte l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma. A oggi si contano solo 20 casi in tutto il mondo. Questa malattia finora era stata scambiata per una grave forma allergica.
Il lavoro della ricerca è stato pubblicato sul Journal of Experimental Medicine. L’individuazione della malattia e della causa genetica alla base ha già consentito di adottare con successo nuove strategie terapeutiche, spiega Caterina Cancrini, responsabile dell’Unità clinica e di ricerca delle Immunodeficienze primitive del Bambino Gesù.
Lo studio ha coinvolto 16 bambini/giovani con un comune quadro clinico caratterizzato da grave allergia, infezioni ricorrenti, dermatite atopica e asma, consentendo di identificare mutazioni nel gene STAT6, che svolge un ruolo cruciale per la formazione di un tipo di cellule del sistema immunitario, i linfociti T, coinvolti principalmente nella risposta allergica. Nonostante i sintomi principali possano mimare una condizione di grave allergia, L’anomalia di questo gene comporta alterazioni della regolazione del sistema immunitario.
Nello specifico il Bambino Gesù, unico centro italiano ad aver partecipato allo studio, si è occupato del monitoraggio di uno dei 16 pazienti e degli studi che hanno portato a chiarire il meccanismo alla base. Il paziente seguito fin dai primi anni di vita ha potuto ricevere una diagnosi definitiva in età adulta. A volte, i bambini che presentano quadri allergici potrebbero soffrire in realtà di un problema immunitario su base genetica, spiega Cancrini; “la precocità dell’esordio e la gravità di sintomi (manifestazioni allergiche gravi, ricorrenti e resistenti alla terapia convenzionale) devono suggerire sempre una condizione di Immunodeficienza su base genetica”.
La scoperta ha reso possibile considerare trattamenti alternativi nei pazienti con manifestazioni allergiche gravi, come il Dupilumab, un anticorpo che blocca il recettore della citochina IL-4, in eccesso in questi pazienti, già in uso per la dermatite atopica. La scoperta consente una diagnosi precoce e quindi la presa in carico tempestiva del paziente riducendo drasticamente l’utilizzo di farmaci cortisonici che causano importanti effetti collaterali nel tempo e apre alla possibilità di utilizzare terapie personalizzate per i pazienti.
