I ricercatori hanno generato l’atlante utilizzando 54 tipi di tessuti e cellule, il tutto catalogato dopo la morte di 948 persone che hanno donato i loro corpi alla scienza per il programma Genotype-Tissue Expression dei National Institutes of Health (Nih). Il risultato è pubblicato sulla rivista Science dall’americana Oregon Health & Science University. Il nuovo atlante apre ,così, uno straordinario campo di indagine sulle mutazioni su diagnosi e cure. Gli esperti hanno scoperto che molte mutazioni sono sorte in modo sistematico e in qualche modo prevedibile quando le persone invecchiavano, sebbene circa il 10% delle mutazioni sembrava essere il risultato di qualcosa di intrinseco a un individuo, legato ai geni o all’ambiente. Altra osservazione è stata che la maggior parte delle mutazioni rilevabili si è verificata più tardi nella vita, sebbene molte si siano verificate prima della nascita.
Ogni individuo, osservano gli esperti, inizia come una singola cellula al momento del concepimento, portando all’interno del nucleo di quella prima cellula fecondata un progetto di Dna. Partendo quelle istruzioni originali del Dna, la cellula si divide e si replica in vasti gruppi di cellule che formano tessuti distinti che svolgono funzioni uniche nel corpo. In qualsiasi momento, una persona è composta da circa 30 trilioni di cellule e nel corso della vita quella stessa persona produce quadrilioni di cellule. Questa situazione è nota come “mosaicismo somatico”, ed è il risultato di cellule che mutano rispetto al progetto originale del Dna.
Nel tempo, una singola cellula viene danneggiata ripetutamente. In alcuni casi, si ripara migliaia di volte al giorno. E “ogni tanto commette un errore durante la riparazione del Dna, o si perde qualcosa e questo cambiamento si propaga”, spiega Don Conrad coordinatore dello studio «Il nostro lavoro ci offre una finestra sulla misura in cui tali cambiamenti si verificano in diversi organi e tessuti e durante diversi periodi della nostra vita».
“Abbiamo imparato che alcuni tessuti, come quelli dell’esofago e del fegato, acquisiscono molte mutazioni mentre altri, come nel caso del cervello, ne acquisiscono meno”, osserva la prima autrice dello studio, Nicole Rockweiler “questo ha senso perché l’esofago e il fegato sono esposti a molte tossine di origine ambientale e le loro cellule devono trasmettere il loro messaggio in un ambiente ‘rumoroso’. Anche le poche mutazioni del cervello hanno senso, perché il cervello è sostanzialmente formato da cellule che non si replicano. Tutte queste informazioni potranno avere in futuro un impatto sul modo in cui vengono trattate molte malattie. Oggi ci sono molte tecnologie che ci permettono di modificare il genoma”, conclude il coordinatore dello studio, Don Conrad. “Potrebbe diventare possibile correggere le mutazioni che abbiamo acquisito per colpa della sfortuna o delle cattive abitudini”.
“Questo studio rivela che il genoma umano è più dinamico di quanto pensassimo”, commenta Giuseppe Novelli, genetista dell’Università di Roma Tor Vergata. “Dimostra infatti che una certa percentuale di mutazioni che pensavamo insorgessero durante la formazione dei gameti (ovuli e spermatozoi) compaiono in realtà dopo la fecondazione e la formazione dello zigote. Poiché il contributo di tali mutazioni alla malattia umana diventa sempre più evidente, questa conclusione potrebbe benissimo avere implicazioni cliniche. Ci ricorda inoltre che un test genetico non è un semplice esame di laboratorio, ma richiede valutazioni e analisi complesse come lo studio contemporaneo di più tessuti di uno stesso individuo”.
Il nuovo atlante, quindi, permette di avere un’ampia visione d’insieme delle alterazioni genetiche che possono insorgere nel corso della vita, man mano che le cellule si moltiplicano e accumulano errori nella replicazione del Dna creando un vero e proprio mosaico genetico e apre la strada alla possibilità di diagnosticare e trattare molte malattie genetiche.
