I ricercatori hanno generato l’atlante utilizzando 54 tipi di tessuti e cellule, il tutto catalogato dopo la morte di 948 persone che hanno donato i loro corpi alla scienza per il programma Genotype-Tissue Expression dei National Institutes of Health (Nih). Il risultato è pubblicato sulla rivista Science dall’americana Oregon Health & Science University. Il nuovo atlante apre ,così, uno straordinario campo di indagine sulle mutazioni su diagnosi e cure. Gli esperti hanno scoperto che molte mutazioni sono sorte in modo sistematico e in qualche modo prevedibile quando le persone invecchiavano, sebbene circa il 10% delle mutazioni sembrava essere il risultato di qualcosa di intrinseco a un individuo, legato ai geni o all’ambiente. Altra osservazione è stata che la maggior parte delle mutazioni rilevabili si è verificata più tardi nella vita, sebbene molte si siano verificate prima della nascita.
Ogni individuo, osservano gli esperti, inizia come una singola cellula al momento del concepimento, portando all’interno del nucleo di quella prima cellula fecondata un progetto di Dna. Partendo quelle istruzioni originali del Dna, la cellula si divide e si replica in vasti gruppi di cellule che formano tessuti distinti che svolgono funzioni uniche nel corpo. In qualsiasi momento, una persona è composta da circa 30 trilioni di cellule e nel corso della vita quella stessa persona produce quadrilioni di cellule. Questa situazione è nota come “mosaicismo somatico”, ed è il risultato di cellule che mutano rispetto al progetto originale del Dna.
Nel tempo, una singola cellula viene danneggiata ripetutamente. In alcuni casi, si ripara migliaia di volte al giorno. E “ogni tanto commette un errore durante la riparazione del Dna, o si perde qualcosa e questo cambiamento si propaga”, spiega Don Conrad coordinatore dello studio «Il nostro lavoro ci offre una finestra sulla misura in cui tali cambiamenti si verificano in diversi organi e tessuti e durante diversi periodi della nostra vita».
