Oggi, 28 Febbraio, si celebra la Giornata Mondiale delle Malattie Rare il cui tema è l’equità.
Perchè il 28 Febbraio? In realtà la celebrazione nasce il 29 Febbraio di 13 anni fa, definito “giorno raro per i malati rari”. Tuttavia anche negli anni non bisestili si è deciso di sottolineare l’esistenza di queste malattie e le mille difficoltà che accompagnano chi ne è affetto.
Cosa si intende per malattie rare? Si indicano quelle malattie la cui prevalenza nella popolazione è inferiore a 5 casi ogni 10.000 abitanti. In Europa una malattia è definita rara quando colpisce meno di 1 su 2.000 cittadini e si stima che le persone con malattie rare nel mondo siano più di 300 milioni. Numeri importanti e tali da far diventare queste malattie obiettivi prioritari di rilevanza nazionale, come definito dalla legge n.279/2001, e mondiale.
La rarità rende difficoltoso l’approccio al paziente, la diagnosi, il trattamento e la gestione in tutti gli ambiti dalle mura domestiche, alle strutture ospedaliere e non solo. Per questi pazienti è difficile se non impossibile parlare di guarigione, lavorando piuttosto sui processi di accettazione e di miglioramento dello stile di vita convivendo con la malattia.
Uno degli aspetti cui bisogna collettivamente prestare attenzione è la fragilità del “malato raro” il quale sente di essere solo nella sua battaglia. In queste situazioni è necessario normalizzare colui che si sente diverso attraverso il dialogo e la condivisione dell’esperienza.
Il recente via libera al Piano nazionale malattie rare 2023-2025 dà speranza e come afferma Ilaria Ciancaleoni Bartoli, direttrice dell’Osservatorio malattie rare (Omar) “rappresenta un passo enorme perchè punta a migliorare l’accesso alle terapie, superare le disuguaglianze regionali, sfruttare efficacemente le reti, dare piena attuazione alla Legge 175/2021 per la cura delle malattie rare e per il sostegno della ricerca e della produzione dei farmaci orfani. Tuttavia manca ancora l’approvazione da parte della Conferenza delle Regioni e ci auguriamo che ci sia presto un decreto per adeguati finanziamenti”.
Aggiunge “l’ostacolo più gande resta comunque la diagnosi: per questo lo screening neonatale per l’individuazione precoce di tali malattie è essenziale e va ampliato e rafforzato su tutto il territorio nazionale. Ad oggi vengono ricercate 48 malattie rare. La legge 175 prevede un aggiornamento delle malattie per lo screening neonatale ogni due anni, ma la lista non è aggiornata dal 2016 e nel frattempo almeno altre 10 patologie rare hanno raggiunto i criteri per poter essere inserite, tanto che alcune Regioni le hanno incluse, a partire dalla Sma, ma si creano così forti differenze territoriali che vanno risolte”.
La ricerca scientifica resta l’unica vera speranza per arrivare un giorno alla cura.
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