Dieci piccoli pazienti, provenienti da diverse regioni del Centro e del Nord Italia, affetti da una forma particolare di distrofia retinica ereditaria che li rendeva ipovedenti dalla nascita hanno riacquistato la vista grazie alla prima terapia genica, voretigene neparvovec di Novartis, effettuata all’Azienda ospedaliera dell’Ateneo Vanvitelli di Napoli.
La terapia, approvata e rimborsata in Italia, affronta una rara forma di distrofia retinica ereditaria, legata a mutazioni in entrambe le copie del gene RPE65, che ha visto il suo esordio, circa 15 anni fa, con una sperimentazione di fase I realizzata con la collaborazione tra l’Università Vanvitelli, la Fondazione Telethon e Children Hospital di Philadelphia.
L’intervento chirurgico si effettua iniettando direttamente nella retina il farmaco e a dieci giorni dall’intervento effettuato sui bambini i miglioramenti della loro visione sono straordinari al punto che i pazienti hanno già recuperato una piena autonomia nel muoversi.
