Un rivoluzionario test del sangue altamente sensibile è in grado di individuare un biomarcatore altamente specifico presente in diversi tipi di cancro comuni. Questo è quanto emerge da uno studio condotto da ricercatori del Mass General Brigham, del Wyss Institute for Biologically Inspired Engineering dell’Università di Harvard e del Dana-Farber Cancer Institute, in collaborazione con altri gruppi internazionali di ricerca, e pubblicato su Cancer Discovery.

Il team di ricerca, in collaborazione con esperti oncologi di tutto il mondo, ha valutato l’efficacia di questo innovativo strumento nel rilevare il biomarcatore in diverse tipologie di tumore, tra cui il cancro ovarico, gastroesofageo e del colon. I test diagnostici giocano un ruolo cruciale nella diagnosi precoce, nel monitoraggio e nella prognosi del cancro. Il biomarcatore in questione, chiamato LINE-1 ORF1p, è una proteina derivante da un trasposone umano che presenta potenziali applicazioni significative nel campo della diagnostica tissutale e potrebbe facilitare il trattamento di tumori per i quali mancano biomarcatori accurati.
Gli strumenti diagnostici in grado di garantire una rilevazione precoce, precisa e a basso costo, del cancro, contribuendo al monitoraggio della risposta al trattamento, possono accelerare l’accesso ai necessari interventi terapeutici e migliorare le attuali strategie assistenziali. Tuttavia, i metodi attuali per la valutazione del cancro presentano limitate specificità e sensibilità, risultando spesso proibitivi. A questo proposito, i ricercatori hanno sviluppato un esame del sangue altamente sensibile, richiedendo solamente mezza goccia di sangue (circa 25 microlitri), per individuare quantità minime di un biomarcatore tumorale altamente specifico per diversi tipi di tumori comuni.

Questo strumento ha dimostrato di essere promettente per la diagnosi precoce del cancro e il monitoraggio della malattia, e potrebbe essere utilizzato in combinazione con altre metodologie diagnostiche, contribuendo alla diagnosi, alla stratificazione del rischio e al trattamento. “Il rilevamento dei biomarcatori tumorali è un campo di ricerca in forte espansione ed è ancora in fase di sviluppo“, ha spiegato David Walt del Dipartimento di Patologia del Brigham and Women’s Hospital, membro fondatore del Mass General Brigham e autore corrispondente. “I nostri risultati dimostrano che possiamo rilevare i livelli di questo biomarcatore pan-cancro nel sangue di pazienti affetti da diversi tipi di tumore“, ha continuato Walt, che è anche un membro della facoltà principale del Wyss Institute. Il nuovo studio si basa sulla tecnologia di rilevamento a singola molecola conosciuta come SIMOA, sviluppata nel laboratorio di Walt.
Il test è stato progettato per individuare la proteina open reading frame 1, nota come ORF1p, una proteina dell’elemento trasponibile nota per essere presente in molti tipi di tumore ma non nei tessuti normali corrispondenti, indicando un elevato rischio di letalità del cancro. Da tempo, i ricercatori cercano un test sensibile e accurato per individuare ORF1p. I ricercatori hanno descritto il loro studio pilota come un esperimento che ha superato le aspettative iniziali, seguito da miglioramenti ingegneristici e iterazioni su campioni di pazienti. “Siamo rimasti sorpresi dall’efficacia del test nel rilevare l’espressione del biomarcatore in tutti i tipi di tumore“, ha ammesso Martin Taylor, del Dipartimento di Patologia del Massachusetts General Hospital, altro membro fondatore del Mass General Brigham e autore principale. “Ciò ha generato nuove domande da esplorare e ha suscitato interesse tra i collaboratori di molte istituzioni“, ha aggiunto Taylor.

In collaborazione con i ricercatori del Mass General Brigham, del Dana-Farber, del Beth Israel Deaconess e del MIT di Boston, oltre che della Rockefeller University, dell’Università della Pennsylvania, dell’Università di Washington, della Johns Hopkins, di Groningen e di Canon Medical, i ricercatori hanno analizzato campioni di sangue di pazienti affetti da diversi tipi di cancro, tra cui quelli ovarico e del colon-retto. Gli studi, condotti su campioni di tessuto provenienti da circa 200 tumori del colon e 75 biopsie esofagee, ottenuti da pazienti in diversi stadi della malattia, hanno dimostrato che l’espressione tissutale di ORF1p era prevalente nei carcinomi e nelle lesioni precursori ad alto rischio. “I nostri risultati rafforzano l’idea emergente che l’espressione di ORF1p sia un tratto distintivo del cancro, espresso fin dalle prime fasi del processo patologico“, ha affermato Taylor. “L’espressione pervasiva di ORF1p nei carcinomi e la mancanza di espressione nei tessuti normali rende ORF1p diverso da altri biomarcatori proteici, che presentano livelli di espressione normali; questa biologia unica lo rende altamente specifico“, ha proseguito Taylor.
Tuttavia, uno dei limiti dello studio è che i risultati non forniscono informazioni sulla localizzazione dei tessuti cancerosi nel corpo. Inoltre, lo strumento di valutazione altamente sensibile non è in grado di identificare tutti i tumori e i relativi sottotipi. Il team di scienziati prevede che lo strumento possa essere impiegato in combinazione con altri test per migliorare i metodi complessivi di diagnosi precoce e per permettere ai medici di monitorare in tempo reale la risposta dei pazienti alla terapia antitumorale e di apportare eventuali modifiche. “Il test è altamente specifico, ma da solo non fornisce sufficienti informazioni“, ha affermato Walt. “È entusiasmante vedere i primi successi di questo strumento di valutazione ultrasensibile, ma c’è ancora molto lavoro da fare“, ha precisato infine Walt.
